고지혈증의 정의 고지혈증의 종류

고지혈정의 정의

고지혈증은 혈액 속의 지질(지방, 트리글리세라이드, 콜레스테롤, 인지질 등) 또는 리포단백질의 비정상적으로 높은 수준입니다. 고지혈증이라는 용어는 실험실에서의 발견 그 자체를 가리키며, 그 발견을 가져오는 다양한 후천적 또는 유전적 장애를 포괄하는 포괄적인 용어로도 사용됩니다. 고지혈증은 이상지질혈증의 서브세트와 고콜레스테롤혈증의 슈퍼세트를 나타냅니다. 고지혈증은 보통 만성이며 혈중 지질 수준을 제어하기 위해 지속적인 투약이 필요합니다. 지질(수불용성 분자)은 단백질 캡슐 안에서 수송됩니다. 캡슐의 크기, 즉 리포 단백질이 그 밀도를 결정합니다. 리포 단백질의 밀도와 거기에 포함된 아폴리포 단백질의 종류는 입자의 운명과 그 대사에 미치는 영향을 결정합니다. 이상 지질 혈증은 1차 아형과 2차 아형으로 나눌 수 있습니다. 1차 고지혈증은 보통 유전적인 원인(수용체 단백질의 돌연변이 등)에 의해 발생하지만, 2차 고지혈증은 당뇨병 등의 다른 근본적인 원인에 의해 발생합니다. 지질과 리포단백질의 이상은 일반적인 집단에서 흔히 볼 수 있으며, 죽상동맥경화에 영향을 미치기 때문에 심혈관질환의 수정 가능한 위험인자로 취급됩니다. 또한 일부 형태는 급성 췌장염을 일으킬 수 있습니다.

 

고지혈증의 종류

 

타입 I
I형 고리포 단백질혈증은 여러 가지 형태로 존재합니다. 리포단백질 리파아제 결핍증(Ia형), 리포단백질 리파아제(LPL)의 결핍 또는 아폴리포단백질 C2의 변화로 인해 카이로미크론이 상승합니다.이것은 소화관에서 간으로 지방산을 운반하는 입자입니다. 가족성 아포단백질 CII 결핍증(타입 Ib) 리포단백질 리파아제 활성화제가 부족하여 발생하는 상태입니다.
리포단백질 리파아제(Ic형) 순환 저해제에 의한 카이로미크론혈증입니다. I형 고리포 단백질혈증은 보통 유년기에 발진성 크산토마타와 복부 결장을 동반합니다. 합병증으로는 망막 정맥 폐쇄, 급성 췌장염, 스테아토시스, 유기종대, 지혈성 망막증 등이 있습니다.
타입 II 
고지혈증 II형은 주로 LDL 콜레스테롤과 더불어 트리글리세라이드 수준의 상승이 일어나는지에 따라 IIa형과 IIb형으로 더 분류됩니다.
타입 IIa 
이는 19번 염색체의 LDL 수용체 유전자(인구의 0.2%) 또는 ApoB 유전자(0.2%) 중 하나의 돌연변이의 결과로 산발적(식사 요인에 의한), 다유전자 또는 진정으로 가족적일 가능성이 있습니다. 가족 형태는 건크산토마, 크산토플라즈마, 조기 심혈관 질환이 특징입니다. 이 질병의 발병률은 헤테로접합체에서는 약 500분의 1, 호모접합체에서는 약 1,000,000분의 1입니다. HLPIIa는 LDL 입자의 흡수(ApoB 수용체 없음) 부족으로 혈액 내 LDL 콜레스테롤 수준이 상승하는 것을 특징으로 하는 드문 유전성 질환입니다. 하지만 이 병리는 다양한 이상지질혈증의 두 번째로 흔한 질환으로 500명 중 1명의 이형접합소인을 가진 사람과 100만 명 중 1명의 동형접합소인을 가진 사람이 있습니다. 이러한 개인은 xanthelasm(종종 눈의 코 부분에 나타나는 피부 아래 지방의 황색 침착), 힘줄과 덩이줄기, 아크수주베닐리스(종종 고령자에게 특징지어지는 눈의 노화), 동맥아구, 클라우디케이션, 등의 독특한 물리적 특성을 나타낼 수 있습니다, 물론 죽상동맥경화도 있습니다. 이들 환자의 연구 결과는 혈청 총 콜레스테롤 수치가 정상치의 2~3배 높아 LDL 콜레스테롤 증가에 중요하지만 트리글리세라이드와 VLDL 수치는 정상 범위 내에서 떨어집니다. HLPIIa를 가진 사람들을 관리하기 위해 특히 HDL 콜레스테롤 수치가 30 mg/dL 미만이고 LDL 수치가 160 mg/dL을 초과하는 경우에는 과감한 조치가 필요할 수 있습니다. 이러한 사람들을 위한 적절한 식사는 1:1:1 불포화:다불포화:포화지방의 비율로 총 칼로리의 30% 미만으로 감소해야 합니다.

타입 IIb 

VLDL 수치가 높은 것은 트리글리세라이드, 아세틸-CoA 등 기판의 과잉 생산 및 B-100 합성 증가에 의한 것입니다. 또, LDL의 클리어런스의 저하가 원인일 가능성이 있습니다.인구의 유병률은 10%입니다. 가족성 고지단백질혈증(FCH)입니다.

타입 III 
이 형태는 높은 카이로미크론과 IDL(중간밀도 지단백)에 의한 것입니다. 광범위한 베타병 또는 디스베타리포단백혈증으로도 알려져 있으며, 이 형태의 가장 흔한 원인은 ApoE2/E2 유전자형의 존재입니다. 콜레스테롤이 풍부한 VLDL(β-VLDL) 때문입니다. 그 유병률은 약 1만분의 1로 추정되고 있습니다. 고콜레스테롤혈증(보통 8~12mmol/L), 고트리글리세라이드혈증(보통 5~20mmol/L), 정상적인 ApoB 농도 및 2종류의 피부 징후(손바닥 크산토마타 또는 피부 주름의 오렌지색 변색 및 팔꿈치와 무릎 결핵성 크산토마타)와 관련되어 있습니다. 심장 혈관 질환과 말초 혈관 질환의 조기 발병이 특징입니다. 잔기고지혈증은 통상 카이로미크론 잔기와 순환으로부터의 IDL의 클리어런스에 필요한 ApoE 수용체의 비정상적인 기능의 결과로 발생합니다. 수용체 결함으로 혈류 중 카이로미크론 잔류물의 수준과 IDL이 정상보다 높아집니다. 수용체 결함은 상염색체 열성 돌연변이 또는 다형입니다. 
타입 IV 

가족성 고트리글리세라이드혈증은 인구의 약 1%에서 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. 이 형태는 트리글리세라이드 값이 높기 때문입니다. 다른 리포 단백질 수준은 정상 또는 약간 증가했습니다. 치료에는 식이 관리, 피브라토, 나이아신 등이 포함됩니다. 스타틴은 트리글리세리드 레벨을 낮출 때 피브라토보다 뛰어나지 않습니다. 
타입 V 

고지단백혈증 유형 V는 혼합 고지혈증 패밀리 또는 혼합 고지혈증이라고도 하며, I형과 매우 유사하지만 카이로미크론 외에도 높은 VLDL을 가지고 있습니다. 포도당불내증이나 고요산혈증과도 관련이 있습니다.  의학에서 복합형 고지혈증은 고콜레스테롤혈증(콜레스테롤 수치 상승)의 일반적인 형태로 LDL과 트리글리세라이드 농도의 증가가 특징이며, 많은 경우 HDL의 감소가 동반됩니다. 리포단백질 전기영동(현재는 거의 실시되지 않는 시험)에서는 고리포단백질혈증 IIB로 나타나고 있습니다. 가장 흔한 유전성 이상지질혈증으로 약 200명 중 1명이 발병합니다. 실제로 60세 이전에 관상동맥성 심장병이 발병한 사람의 거의 5명 중 1명이 이 장애를 가지고 있습니다.